Title
Sikkelcelziekte in de hielprikscreening I [Sickle cell disease in newborn screening: I. Children detected in the first year I}
Author
Peters, M.
Appel, I.M.
Cnossen, M.H.
Breuning-Boers, J.M.
Heijboer, H.
Publication year
2009
Abstract
Doel Evalueren van de uitkomsten van het eerste jaar na invoering van de uitbreiding van de landelijke hielprikscreening met sikkelcelziekte (SCZ). Opzet Prospectieve landelijke registratie van kinderen met vermoedelijk SCZ of een andere vorm van ernstige hemoglobinopathie. Methode De bloedspots werden geanalyseerd met een hemoglobinescheidingsmethode op basis van ‘high-performance liquid chromatography’ (HPLC). Kinderen met een afwijkende hielprikuitslag dienden te worden verwezen naar een kinderhematoloog in één van de 8 academische ziekenhuizen. Bevestiging van de diagnose gebeurde met een tweede HPLC-test, een DNA-test en een onderzoek naar hemoglobinopathie bij de ouders. De uiteindelijke diagnose werd vergeleken met de vermoedelijke diagnose uit de screening. Resultaten In het eerste jaar hadden 64 kinderen een afwijkende hielprikuitslag die wees op een hemoglobinopathie (prevalentie: 0,35‰). De vermoedelijke diagnose was bij 41 kinderen ‘SCZ’, bij 18 ‘α-thalassemie’, bij 4 ‘β-thalassemie’ en bij 1 een overige vorm van hemoglobinopathie (HbEE). De vermoedelijke diagnose kon bij alle kinderen bevestigd worden. Conclusie Het eerste jaar van de neonatale screening op SCZ was succesvol, aangezien het aantal kinderen bij wie een diagnose werd gesteld, overeenkwam met de verwachtingen. De positief voorspellende waarde van de hielprikuitslag voor SCZ was daarmee 100%. Het is nog te vroeg om een uitspraak te doen over eventuele foutnegatieve testresultaten.
Subject
Health
Hemoglobinopathy
High performance liquid chromatography
Laboratory diagnosis
Methodology
Newborn
Newborn screening
Note
Prospective study
Sensitivity and specificity
Sickle cell anemia
Standard
Anemia, Sickle Cell
Chromatography, High Pressure Liquid
False Negative Reactions
Female
Hemoglobinopathies
Humans
Infant, Newborn
Male
Neonatal Screening
Prospective Studies
Sensitivity and Specificity
To reference this document use:
http://resolver.tudelft.nl/uuid:98dc4f7c-718c-465a-adb1-f5d436b32f0b
TNO identifier
241531
ISSN
0028-2162
Source
Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 153 (18), 854-857
Document type
article