Hemoglobinopathie in de 21e eeuw : incidentie, diagnose en hielprikscreening (Haemoglobinopathy in the 21st century: incidence, diagnosis and heel prick screening)

Hemoglobinopathie in de 21e eeuw : incidentie, diagnose en hielprikscreening (Haemoglobinopathy in the 21st century: incidence, diagnosis and heel prick screening)

Suijker, M.
Roovers, E.A.
Fijnvandraat, C.J.
Dors, N.
Rodrigues Pereira, R.
Giordano, P.C.
Verkerk, P.H.
Peters, M.

2014

Objective To determine the incidence of severe haemoglobinopathy, to evaluate the effect of heel prick screening, and to identify those children who do not benefit from this early diagnosis. Design Prospective descriptive study. Method Registration of all symptomatic and asymptomatic children who between 2003-2009 were newly diagnosed with the a severe form of a hereditary disorder concerning the formation of the alpha haemoglobin chain (HbH disease), or the beta haemoglobin chain (sickle cell disease or beta thalassaemia major) in the Netherlands. Registration was done by collecting anonymised reports from the Dutch Paediatric Surveillance Unit and TNO, and by additional questionnaires. Results During the study period, 48 children (range: 36-76) per year were diagnosed with severe haemoglobinopathy. The overall incidence was 2.5 per 10,000 live births. The incidence of sickle cell disease diagnosed by heel prick screening was 2.1 per 10,000 live births and of thalassaemia major 0.6 per 10,000 live births. In 7% of the children with sickle cell disease who were diagnosed without any form of screening, the diagnosis was made on (a life threatening) infection. Twenty-two percent of the children with a severe form of haemoglobinopathy were not born in the Netherlands. The parents of almost half of the children with sickle cell disease originally came from West- or Central Africa. The parents of children with thalassaemia major were mainly from Morocco or various Asiatic countries. Conclusion The number of children with severe haemoglobinopathy in the Netherlands has trebled since 1992. In order for all children to benefit from early diagnosis and preventive treatment, it is advisable that children who originate from risk areas should be tested for haemoglobinopathy when they first arrive in the etherlands.

Doel Vaststellen van de incidentie van ernstige hemoglobinopathie, nagaan wat het effect van de hielprikscreening is en identificeren van kinderen die niet profiteren van deze vroegdiagnostiek. Opzet Prospectief descriptief onderzoek. Methode Registratie van alle symptomatische en asymptomatische kinderen die in de periode 2003-2009 in Nederland nieuw gediagnosticeerd werden met een ernstige vorm van een erfelijke afwijking in de aanmaak van de alfa- (HbH-ziekte) of betaglobineketen (sikkelcelziekte of betathalassemie major). Registratie vond plaats door anonieme meldingen bij het Nederlands Signaleringscentrum Kindergeneeskunde en TNO en met aanvullende vragenlijsten. Resultaten In de onderzoeksperiode werden gemiddeld 48 kinderen per jaar (spreiding: 36-76) gediagnosticeerd met een ernstige vorm van hemoglobinopathie. De gemiddelde incidentie van ernstige hemoglobinopathie bedroeg 2,5 per 10.000 levendgeborenen. De incidentie van sikkelcelziekte gediagnosticeerd met de hielprikscreening was 2,1 per 10.000 en van thalassemie major 0,6 per 10.000 levendgeborenen. Bij 7% van de kinderen met sikkelcelziekte die zonder een vorm van screening gediagnosticeerd werden, was de reden van diagnose een al dan niet levensbedreigende infectie. Van de kinderen met een ernstige vorm van hemoglobinopathie was 22% niet in Nederland geboren. De helft van de ouders van kinderen met sikkelcelziekte was afkomstig uit West- of Centraal-Afrika. De ouders van kinderen met thalassemie major waren voornamelijk afkomstig uit Marokko of verschillende Aziatische landen. Conclusie Het huidige aantal kinderen met ernstige hemoglobinopathie is verdrievoudigd ten opzichte van 1992. Om alle kinderen profijt te laten hebben van vroegdiagnostiek en preventieve behandeling is het aanbevelenswaardig dat kinderen afkomstig uit risicogebieden direct bij aankomst in Nederland onderzocht worden op de aanwezigheid van hemoglobinopathie.

Behavioural Changes
CH - Child Health
ELSS - Earth, Life and Social Sciences
Healthy for Life
Health
Healthy Living

http://resolver.tudelft.nl/uuid:a5120e47-9633-4b2c-8418-0ab9432a9518

514794

Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 158 (33), 1259-1263

article